A retinose pigmentária engloba uma série de doenças que têm em comum degeneração retiniana progressiva caracterizada por perda progressiva do campo visual, cegueira noturna e retinopatia com deposição de pigmento na retina.
Esta ampla definição engloba grande número de doenças hereditárias com manifestações oculares e, em alguns casos, sistêmicas, como por exemplo: amaurose congênita de Leber; doença de Goldmann-Favre; síndrome de Usher e síndrome de Bardet-Biedel.
Embora a retinose pigmentária possa se manifestar em praticamente todas as faixas etárias, a maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas na adolescência e início da idade adulta. Aos 30 anos, 75% dos pacientes são sintomáticos.
Na retinose pigmentária ocorre uma disfunção de células fotorreceptoras, sendo os bastonetes primariamente afetados, podendo ocorrer tardiamente também alterações dos cones e epitélio pigmentado da retina.
A mutação ocorre no gene da rodopsina, apresentando heterogeneidade não alélica, pois diferentes mutações em diferentes genes levam a graus variáveis da mesma doença. O principal padrão de herança genética é a autossômica recessiva (20%), mas também pode ocorrer a autossômica dominante (10-20%), herança ligada ao X (10%) e esporádica (40%).
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
- Como há acometimento inicial de bastonetes, a criança queixa-se de cegueira noturna, apresentando dificuldade de pegar objetos ou de locomoção em ambientes pouco iluminados.
- Quadro bilateral, progressivo, iniciando-se no equador do bulbo ocular, seguindo para periferia e pólo posterior mais tardiamente.
- A tríade clássica é estreitamento vascular, pigmentação tipo espículas ósseas (osteoclastos), e palidez cérea do disco óptico.
- Pode haver associação com edema macular cistóide, glaucoma, miopia e catarata subcapsular posterior.
- Forma atípica: sem pigmento, ocorre quase exclusivamente em crianças e adolescentes. As demais alterações como palidez cérea de disco e esclerose vascular são idênticas à forma pigmetada. Há ainda outras formas como perivascular, setorial, inversa e secundária.
EXAMES COMPLEMENTARES
- Eletrorretinograma (ERG) de campo total e eletrooculograma (EOG) são alteradas precocemente, antes mesmo do aparecimento de modificações oftalmoscópicas.
- Campo visual (CV) manifesta um escotoma anular da porção média da periferia, com preservação central e periférica, devido à lesão inicial equatorial de atrofia do EPR. A evolução da doença mostra o aumento do escotoma, restando, em fases tardias, apenas uma ilha central com menos de 10º e uma ilha periférica – As alterações geralmente são simétricas.
- Angiofluoresceínografia (AFG) demonstra inicialmente enchimento normal da coróide, com discreto bloqueio causado pela mobilização de pigmento, e nas fases mais avançadas, áreas de não enchimento coriocapilar e vazamento tardio.
O diagnóstico diferencial inclui doenças com achados fundoscópicos similares e por isso chamadas pseudo-retinose pigmentária: sífilis, uveítes, oclusão vascular coroidal e toxicidade (cloroquina e tioridazina) ou trauma.
Prof. Dr. Michel Eid Farah
Diretor do CEOSP