Doença de Best Juvenil (Viteliforme)

A doença de Best ou distrofia macular viteliforme é uma distrofia macular bilateral rara com caráter autossômico dominante relacionado ao cromossomo 11. Apresenta início dos sintomas em geral na primeira década de vida, por volta dos sete anos de idade.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

A lesão viteliforme típica apresenta padrão macular com aspecto tipo “gema de ovo”. No entanto, os achados maculares vão desde um pequeno ponto amarelo, lesões viteliformes ou atróficas múltiplas até uma cicatriz coriorretininana. Na infância podem se formar alterações cistóides viteliformes que ao se coalescerem dão origem à lesão macular característica chamada de pseudo-hipópio, podendo evoluir na fase adulta para fibrose macular, MNVSR, atrofia geográfica e buraco macular.
Histopatologicamente há alteração nas células do EPR, que se mostram aumentadas pelo acúmulo de lipofuscina intracelular ou sub-EPR na região macular.

EXAMES COMPLEMENTARES

Na doença de Best, o exame clássico que deve ser solicitado é o Eletrooculograma (EOG), que é alterado com índice de Ardem (razão fotópica/escotópica) 1,85 e freqüentemente próximo a 1,1 (abolido), mesmo em crianças assintomáticas. Por outro lado, a anormalidade do ERG não se correlaciona com o déficit da função retiniana ou visual.
Atualmente não existe tratamento para esta doença. Geralmente a utilização de aparelhos de ampliação permite a leitura.

Prof. Dr. Michel Eid Farah
Diretor do CEOSP

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