As distrofias de cones são divididas em forma estacionária e forma progressiva. A forma estacionária, também conhecida como acromatopsia, se caracteriza pela ausência de função dos cones já ao nascimento. As formas progressivas das distrofias de cones, por sua vez, parecem ser um grupo bastante heterogêneo de doenças, para as quais existem vários tipos de classificação e diferentes formas de herança.
FORMA ESTACIONÁRIA
Os defeitos congênitos na visão de cores são hereditários, quase sempre recessivos ligados ao X (acromatopsia azul) ou autossômicos recessivos (acromatopsia típica).
O mais freqüente é a deficiência verde-vermelho, chamados de defeito protano e deutanos. Defeitos azul-amarelo são chamados tritanos, e são extremamente raras e geralmente adquiridos. Os Tricromatas anormais são indivíduos que apresentam as três cores, porém em proporções anormais, sendo estes o grupo mais freqüente de alterações de visão de cores.
ACROMATOPSIA TÍPICA
Na acromatopsia típica completa, os cones estão ausentes ou mal-formados, portanto a visão é fornecida apenas pelos bastonetes, daí o fato de também ser chamada de monocromatismo de bastonetes.
Este, diferente da deficiência da visão de cores, apresenta herança AR. As crianças enxergam apenas em tonalidades de cinza e em geral apresentam, já na primeira infância, nistagmo pendular que tende a reduzir com a idade, baixa acuidade visual, podendo melhorar em ambientes menos iluminados. A fotofobia é marcante e característica da distrofia de cones. Podem apresentar altos graus de hipermetropia.
A fundoscopia geralmente é normal ou mostra mínimas alterações, como redução do reflexo foveal ou finas granulações na mácula. Em estágios mais avançados, pode ser confundido com albinismo.
EXAMES COMPLEMENTARES
ERG é um exame diferencial, pois mostra ausência de resposta convencional de cones (fase fotópica), enquanto a resposta de bastonetes (fase escotópica) é relativamente normal.
Nos testes de visão de cores, os pacientes conseguem reconhecer apenas a primeira prancha de Ishihara com importantes alterações no Teste de Farnsworth-Munsell de 100 matrizes e Farnsworth D-15.
O campo visual (CV) pode estar normal ou mostrar leve constrição. Um escotoma central às vezes pode ser demonstrado nos casos mais avançados.
CROMATOPSIA ATÍPICA
A acromatopsia atípica é também conhecida como monocromatismo do cone azul, pois o sistema de cones S, responsável pela percepção do azul, é normal. Possui herança recessiva ligada ao X. Sendo assim, afeta praticamente só homens e seus sintomas tendem a ser menos severos. Os cones azuis, únicos sensíveis, estão presentes em um número tão pequeno, que a função visual apresenta-se como o monocromatismo de bastonetes.
FORMA PROGRESSIVA
Caracteriza-se pela deterioração precoce e progressiva da AV e da visão de cores, além de nistagmo e fotofobia.
Em geral há acometimento inicial dos cones. Porém, em muitos pacientes descritos como portadores de distrofia de cones, a função dos bastonetes é normal nos estágios iniciais, mas se deteriora a medida que a doença progride.
A distrofia de cones pode ter herança autossômica dominante (a mais comum), autossômica recessiva, recessiva ligada ao X ou podem se manifestar de forma isolada.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Redução gradual da AV na primeira e segunda décadas de vida, acompanhada de fotofobia e perda gradativa da visão de cores. A AV costuma ser pior durante o dia (hemeralopia), mas com a progressão da doença, torna-se ruim também à noite (nictalopia).
A fundoscopia apresenta-se inicialmente com aspecto normal ou apenas levemente alterada, perda do reflexo foveal ou granulações na mácula. Evolui para atrofia oval do epitélio pigmentado da mácula, com aspecto de “bronze batido” e atrofia retiniana. A maculopatia em “olho de boi” (“bull’s eye”) é freqüentemente notada.
Tardiamente evolui para aspecto semelhante à retinose pigmentária por acometimento secundário de bastonetes com espículas ósseas no equador e na periferia da retina, estreitamento arteriolar e palidez cérea temporal de disco.
EXAMES COMPLEMENTARES
Campo visual pode demonstrar escotoma central, escotoma em anel, perda do CV periférico e redução difusa da sensibilidade.
ERG é normal nos estágios iniciais, evolui para ERG fotópico abolido demonstrando a redução da função dos cones e preservação da função dos bastonetes. Estes, em estágios mais avançados, também se encontram alterados pelo ERG.
EOG subnormal final demonstra a atrofia progressiva do EPR