Doença de Von Hippel-Lindau (Angiomatose Retiniana)

A doença de Von Hippel-Lindau é uma hamartomatose hereditária, com caráter autossômico dominante e penetrância incompleta, com alterações no braço curto do cromossomo 3. É uma doença primariamente mesodérmica.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Neurológicas: hemangioblastoma de cerebelo; ponte e medula espinhal;

Sistêmicos: cistos nos rins; pâncreas; fígado e ovário. Cerca de 25% dos pacientes desenvolvem carcinoma de células renais. Outras neoplasias envolvidas são: feocromocitoma e meningeomas.

Oculares:

Hemangioma capilar de retina, que consiste em lesão avermelhada, com dilatação e tortuosidade vascular. Pode ser múltiplo no mesmo olho e bilateral em 50%. Geralmente encontra-se na retina temporal, podendo também ocorrer no disco óptico. Está presente geralmente desde o nascimento, permanecendo assintomático até a segunda a terceira décadas de vida. É a manifestação mais precoce da doença.

pode permanecer assintomático durante toda a vida, ou então crescer lenta e progressivamente causando hemorragias intra-retinianas e vítrea, extravasamento seroso com edema retiniano, depósito de exsudatos duros e estrela macular. Com a progressão, pode ocorrer descolamento exsudativo de retina.

EXAMES COMPLEMENTARES

AFG revela hiperfluorescência precoce já na fase arterial, com vazamento intenso na fase tardia. Notam-se vasos aferentes e eferentes formando um novelo capilar. A fluorescência pode permanecer por várias horas

Os angiomas retinianos devem ser tratados logo que diagnosticados com fotocoagulação a laser. Outras opções incluem crioterapia, braquiterapia, aceleração linear e cirurgia vítreorretiniana em caso de descolamento de retina ou hemorragia vítrea.

Prof. Dr. Michel Eid Farah
Diretor do CEOSP

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