Doença de Stargardt

A doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum e representa 7% das distrofias de retina (21). Essa distrofia usualmente se manifesta na primeira ou segunda décadas de vida, possuindo caráter autossômico recessivo.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

  • Quadro bilateral caracteriza-se por piora progressiva da visão central.
  • Inicialmente surge um reflexo alterado foveal com aspecto metálico, correspondendo a alterações dos pigmentos da fóvea com atrofia da área macular, que podem coalescer e tomar aspecto de bronze batido. Esta área pode ou não ser circundada por “flecks” que são lesões branco-amareladas no nível do EPR.

EXAMES COMPLEMENTARES

A angiografia fluoresceínica mostra silêncio coroidal por bloqueio devido ao acúmulo de pigmento semelhante a lipofuccina no EPR.
Anatomia patológica revela desaparecimento dos fotorreceptores e EPR da região macular e perimacular. As camadas internas da retina podem demonstrar degeneração cistóide e depósito de cálcio.
A existência de “flecks” isolados no equador ou periferia sem a lesão macular em aspecto de cobre batido é compatível com o diagnóstico de fundus flavimaculatus, sendo observada mais frequentemente em adultos entre a quarta e quinta décadas. A distrofia de Stargart acomete classicamente o pólo posterior, em crianças. Hoje em dia é geralmente aceito que as duas entidades são diferentes apresentações de uma mesma, que podem aparecer simultaneamente em membros de uma mesma família.

Prof. Dr. Michel Eid Farah
Diretor do CEOSP

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